O receptor da vitamina D (VDR) ou receptor do calcitriol, também chamado NR1I1 (receptor nuclear família 1, grupo I, membro 1), é um membro da família dos recetores nucleares de fatores de transcrição. O calcitriol, que é a forma ativa da vitamina D, liga-se ao VDR, que depois forma um heterodímero com o recetor X retinóide. Este liga-se então aos elementos de resposta a hormonas do ADN, o que resulta na expressão ou transrepressão de produtos génicos específicos. O VDR não só regula as respostas transcricionais como também envolve mecanismos pós-transcricionais dirigidos por microARN. Em humanos, o receptor da vitamina D é codificado pelo gene VDR situado no cromossoma 12 humano. Os glicocorticóides diminuem a expressão do VDR, que se expressa na maioria dos tecidos do corpo e regula o transporte intestinal de cálcio, ferro e outros minerais.

Função Este gene codifica o recetor nuclear de hormonas para a vitamina D3. Este recetor também funciona como recetor para o ácido biliar secundário ácido litocólico. O recetor pertence à família dos fatores reguladores transcricionais que atuam em trans e demonstram uma semelhança de sequência com os recetores de hormonas tiroideias e esteróides. Os alvos a jusante da via deste recetor nuclear de hormonas estão envolvidos principalmente no metabolismo mineral, embora o recetor regule uma variedade de outras vias metabólicas, como as envolvidas na resposta imunitária e no cancro. As mutações neste gene estão associadas ao raquitismo resistente à vitamina D tipo II. Um polimorfismo de nucleótido único no codão de iniciação resulta num sítio alternativo de início da tradução situado três codões a jusante. O splicing alternativo dá origem a múltiplas variantes de splicing que codificam a mesma proteína. O receptor da vitamina D desempenha um papel importante na regulação do ciclo do pelo. A perda do VDR está associada à perda de pelo em animais experimentais. Os estudos experimentais mostraram que o VDR não ligado a ligando interage com regiões reguladoras em cWnt (via de sinalização Wnt) e genes alvo da proteína sonic hedgehog e é necessário para a indução destas vias durante o ciclo do pelo pós-natal. Estes estudos revelaram novas ações do VDR não ligado a ligando na regulação do ciclo do pelo pós-morfogénico.

Interações O receptor do calcitriol apresenta interações com:

BAG1, BAZ1B, CAV3, MED1, MED12, MED24, NCOR1, NCOR2, NCOA2, RXRA, RUNX1, RUNX1T1, SNW1, STAT1, e ZBTB16.

Referências

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